Osteolisi espansiva familiare

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da anomalie del metabolismo osseo, associate a dolore osseo, deformità, fratture patologiche, precoce sordità di conduzione e anomalie dei denti. Di solito si osservano lesioni ossee focali nella regione appendicolare dello scheletro, che consistono in zone litiche che si espandono progressivamente, mentre la natura multifocale e progressiva della malattia causa anomalie morfologiche generalizzate delle ossa e alterazioni della struttura trabecolare. L'età d'esordio è variabile. La trasmissione è autosomica dominante.