Osteolyse, expansile familiäre

Definition

Eine primäre Knochendysplasie, die sich durch einen gestörten Knochenstoffwechsel auszeichnet und mit Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologischen Frakturen, früher Schallleitungsschwerhörigkeit und Zahnanomalien einhergeht. Fokale Knochenläsionen sind typischerweise im appendikulären Skelett zu finden und bestehen aus sich progressiv ausdehnenden lytischen Bereichen, während eine generalisierte gestörte Knochenmodellierung und ein verändertes trabekuläres Muster das Ergebnis des multifokalen, progressiven Charakters der Krankheit sind. Das Alter des Ausbruchs ist variabel, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.