Ostéolyse expansive familiale

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des anomalies du métabolisme osseux et des douleurs osseuses, des déformations, des fractures pathologiques, une surdité de transmission précoce et des anomalies dentaires. Les lésions osseuses focales concernent généralement le squelette appendiculaire et consistent en des lésions lytiques qui s'étendent progressivement, tandis que les troubles généralisés du modelage osseux et l'altération du trabéculum sont dus à la nature multifocale et progressive de la maladie. L'âge d'apparition est variable, le mode de transmission est autosomique dominant.