Spondylo-oculair syndroom
ORPHA:85194· ICD-10 Q87.5· Spondylo-ocular syndrome
Definitie
Spondylo-oculair syndroom is een zeer zeldzame associatie van spinale en oculaire manifestaties, en wordt gekarakteriseerd door dense cataracten en netvliesloslating, samen met gegeneraliseerde osteoporose en platyspondylie. Er werd ook milde craniofaciale dysmorfie gerapporteerd, met onder meer korte nek/hals, groot hoofd en prominente wenkbrauwen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal