Syndrome spondylo-oculaire
ORPHA:85194· ICD-10 Q87.5· Spondylo-ocular syndrome
Définition
Association très rare de signes d'atteinte vertébrale et oculaire, caractérisée par des cataractes denses et un décollement de la rétine, ainsi que par une ostéoporose généralisée et une platyspondylie. Une légère dysmorphie craniofaciale à type de cou court, de macrocéphalie et de proéminence de l'arcade sourcilière, a été observée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal