Síndrome espondilo-ocular
ORPHA:85194· ICD-10 Q87.5· Spondylo-ocular syndrome
Definición
Es una asociación muy poco frecuente de manifestaciones espinales y oculares caracterizada por cataratas densas y desprendimiento de retina acompañado de osteoporosis generalizada y platispondilia. Se ha descrito leve dismorfia craneofacial que incluye cuello corto, cabeza grande y cejas prominentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal