Sindrome spondilo-oculare
ORPHA:85194· ICD-10 Q87.5· Spondylo-ocular syndrome
Definizione
La sindrome spondilo-oculare è una malattia molto rara che associa segni clinici a livello della colonna e degli occhi. È caratterizzata da cataratta densa, distacco della retina, osteoporosi generalizzata e platispondilia. Sono stati osservati pazienti con lievi dismorfismi craniofacciali, compresi il collo corto, la macrocefalia e le sopracciglia prominenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal