Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom
ORPHA:85186· ICD-10 Q87.8· Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door congenitale cerebellaire hypoplasie, endostale sclerose, hypotonie, ataxie, milde tot matige ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, luxatie van heup, en verstoorde tanderuptie. Het werd beschreven bij vier patiënten. Minder gangbare manifestaties zijn microcefalie, strabisme, nystagmus, opticusatrofie, en dysartrie. Het lijkt overgedragen te worden als een autosomaal recessief kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal