Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
ORPHA:85186· ICD-10 Q87.8· Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome
Définition
Le syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse est caractérisé par une hypoplasie cérébelleuse congénitale, une sclérose endostéale, une hypotonie, une ataxie, un retard de développement léger à modéré, une petite taille, une dislocation des hanches, et des anomalies de l'éruption des dents. Il a été décrit dans quatre cas. Les manifestations les moins fréquentes incluent une microcéphalie, un strabisme, un nystagmus, une atrophie optique, et une dysarthrie. Il se transmet vraisemblablement sur le mode autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal