Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom
ORPHA:85186· ICD-10 Q87.8· Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Kleinhirnhypoplasie, endostale Sklerose, Muskelhypotonie, Ataxie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Hüftluxation und gestörten Zahndurchbruch.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal