Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal
ORPHA:85186· ICD-10 Q87.8· Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera y trastornos de la erupción dental. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las manifestaciones menos comunes son microcefalia, estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y disartria. Parece que se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal