Craniometadiafysaire dysplasie, Wormiaans bot-type

Definitie

Craniometadiafysaire dysplasie, Wormiaans bot-type is een uiterst zeldzaam syndroom met craniotubulaire botdysplasie dat tot op heden in minder dan 10 patiënten werd beschreven. Klinische manifestaties zijn onder meer macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van de jukbeenderen, uitgesproken onderkaak en tandhypoplasie. Andere skeletanomalieën omvatten abnormale botmodellering in pijpbeenderen, multipele Wormiaanse botstructuren, en misvormingen van de borstkas, het bekken en de ellebogen. Er wordt een verhoogd risico op fracturen opgemerkt.