Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano

Definición

Es una displasia ósea craneotubular extremadamente poco frecuente descrita en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, frente prominente, hipoplasia malar y dental y mandíbula prominente. Otras anomalías esqueléticas incluyen modelado óseo anómalo de los huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y malformaciones del tórax, pelvis y codos. En estos pacientes se observa un mayor riesgo de fracturas.