Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane

Definizione

La displasia craniometadiafisaria tipo ossa wormiane è una sindrome da displasia ossea cranio-tubolare molto rara, descritta in meno di 10 casi. I segni clinici comprendono la macrocefalia, la fronte bombata, l'ipoplasia malare, la mandibola prominente e l'ipoplasia dei denti. Altre anomalie dello scheletro riguardano le anomalie del rimodellamento delle ossa tubolari, la presenza di ossa wormiane multiple e le deformità del torace, del bacino e dei gomiti. È aumentato il rischio di fratture.