Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien

Définition

Syndrome extrêmement rare de dysplasie osseuse craniotubulaire décrit chez moins de 10 patients à ce jour. Les signes cliniques comprennent une macrocéphalie, un front proéminent, une hypoplasie malaire, une mandibule proéminente et une hypoplasie dentaire. Les autres anomalies affectent le squelette, il s'agit des anomalies du remodelage des os tubulaires, de multiples os wormiens et des déformations du thorax, du bassin et des coudes. Un risque accru de fractures est observé chez ces patients.