Diafysaire medullaire stenose - botmaligniteit-syndroom
ORPHA:85182· ICD-10 M89.8· Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam autosomaal dominant botdysplasie/kanker-syndroom, klinisch gekenmerkt door botinfarct, afwijkingen van corticale groei, pathologische fracturen, en ontwikkeling van sarcoom van bot (maligne fibreus histiocytoom).
- Overerving
- Autosomal dominant