Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore
ORPHA:85182· ICD-10 M89.8· Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome
Definition
Die Diaphysäre Markstenose mit malignem fibrösem Histiozytom ist ein sehr seltenes, autosomal-dominant vererbtes Knochen-Dysplasie/Krebs-Syndrom. Klinische Merkmale sind Knocheninfarkte, kortikale Wachstumsstörungen, pathologische Frakturen und die Entwicklung eines Knochensarkoms (malignes fibröses Histiozytom).
- Vererbung
- Autosomal dominant