IMAGe-syndroom
ORPHA:85173· ICD-10 Q87.1· IMAGe syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, metafysaire dysplasie, congenitale adrenale hypoplasie, en genitale anomalieën (zoals cryptorchisme, posterieure hypospadie, en micropenis). Patiënten vertonen kort na de geboorte mogelijke bijnierschorsinsufficiëntie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer postnataal groeifalen en vertraagde botmaturatie, milde ontwikkelingsachterstand, macrocefalie, milde faciale dysmorfie (met boller voorhoofd, brede neusbrug, en kleine en laagstaande oren), epifysaire dysplasie, en hypercalciëmie/hypercalciurie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal