Síndrome IMAGe
ORPHA:85173· ICD-10 Q87.1· IMAGe syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales (tales como criptorquidia, hipospadias posterior y micropene). Los pacientes pueden presentarse poco después del nacimiento con una grave insuficiencia suprarrenal. Otras manifestaciones adicionales incluyen retraso del crecimiento postnatal y de la edad ósea, leve retraso psicomotor, macrocefalia, dismorfia facial leve (con frente prominente, puente nasal ancho y orejas pequeñas de implantación baja), displasia epifisaria e hipercalcemia/hipercalciuria, entre otras.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal