Sindrome IMAGe

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, displasia metafisaria, ipoplasia surrenale congenita e anomalie genitali (criptorchidismo, ipospadia posteriore e micropene). La malattia può esordire immediatamente dopo la nascita con una grave insufficienza surrenale. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita postnatale, il ritardo dell'età ossea, un lieve ritardo dello sviluppo, la macrocefalia, i dismorfismi facciali sfumati (fronte prominente, sella nasale larga e orecchie piccole a basso impianto), la displasia epifisaria e l'ipercalcemia/ipercalcuria.