IMAGe-Syndrom
ORPHA:85173· ICD-10 Q87.1· IMAGe syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsverzögerung, metaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale adrenale Hypoplasie und Genitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal