Craniofaciale conodysplasie
ORPHA:85168· ICD-10 Q87.5· Craniofacial conodysplasia
Definitie
Craniofaciale conodysplasie wordt gekenmerkt door craniofaciale dysplasie, kegelvormige groeischijven van handen en voeten, en neurologische manifestaties die lijken op hersenverlamming. De aandoening werd bij één familie beschreven. Het syndroom lijkt overgedragen te worden als een dominant kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- No data available