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Conodisplasia craneofacial

ORPHA:85168· ICD-10 Q87.5· Craniofacial conodysplasia

Definición

Es un trastorno caracterizado por displasia craneofacial, con epífisis en forma de cono en las manos y los pies y manifestaciones neurológicas que se asemejan a la parálisis cerebral. Se ha descrito en una familia. El síndrome parecía transmitirse como un rasgo dominante.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
No data available