Conodisplasia craneofacial
ORPHA:85168· ICD-10 Q87.5· Craniofacial conodysplasia
Definición
Es un trastorno caracterizado por displasia craneofacial, con epífisis en forma de cono en las manos y los pies y manifestaciones neurológicas que se asemejan a la parálisis cerebral. Se ha descrito en una familia. El síndrome parecía transmitirse como un rasgo dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- No data available