Kraniofaziale Konodysplasie
ORPHA:85168· ICD-10 Q87.5· Craniofacial conodysplasia
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kranio-faziale Dysplasie, Zapfenepiphysen an Händen und Füßen und neurologische Veränderungen ähnlich einer Zerebralparese. Es wurde in 1 Familie beschrieben, in der ein dominanter Erbgang vorzuliegen schien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- No data available