Conodysplasie craniofaciale
ORPHA:85168· ICD-10 Q87.5· Craniofacial conodysplasia
Définition
La conodysplasie craniofaciale est caractérisée par une dysplasie crânio-faciale, des épiphyses en cônes au niveau des mains et des pieds, et des manifestations neurologiques semblables à une paralysie cérébrale. Elle a été décrite au sein d'une famille. Ce syndrome se transmet vraisemblablement sur le mode dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- No data available