Spondylometafysaire dysplasie - kegel-staafdystrofie-syndroom

Definitie

Spondylometafysaire dysplasie - kegel-staafdystrofie-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van spondylometafysaire dysplasie (gekenmerkt door platyspondylie, abnormaal korte pijpbeenderen, en progressieve afwijkingen en verbreding van metafysen) met postnatale groeiretardatie en progressief verlies van gezichtsvermogen door kegel-staafdystrofie. Tot op heden werd de aandoening beschreven bij acht individuen. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.