Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie
ORPHA:85167· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch spondylo-metaphysäre Dysplasie (mit Platyspondylie, verkürzten Röhrenknochen und zunehmend sich ausprägender Becherform der Metaphysen), postnatalen Minderwuchs und progrediente Verschlechterung des Visus durch Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- No data available