Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets

Définition

Le syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets est caractérisé par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire (avec platyspondylie, raccourcissement des os tubulaires et irrégularité et déformation progressives des métaphyses), d'un retard de croissance postnatal et d'une baisse progressive de l'acuité visuelle due à une dystrophie cônes-bâtonnets. A ce jour, ce syndrome a été décrit chez huit patients. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.