Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones

Definición

Es un síndrome caracterizado por la asociación de displasia espondilometafisaria (marcada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidad metafisaria y ahuecamiento progresivos), con retraso del crecimiento posnatal y afectación visual progresiva debido a la distrofia de conos y bastones. Hasta la fecha, se ha descrito en ocho individuos. La transmisión parece ser autosómica recesiva.