Camptodactylie - grote gestalte - scoliose - gehoorverlies-syndroom
ORPHA:85164· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
Definitie
Camptodactylie - grote gestalte - scoliose - gehoorverlies-syndroom wordt gekenmerkt door camptodactylie, lange gestalte, scoliose, en gehoorverlies (CATSHL). Het werd beschreven bij ongeveer 30 individuen uit zeven generaties van eenzelfde familie. Het syndroom wordt veroorzaakt door een missense-mutatie in het gen FGFR3, die leidt tot partieel functieverlies van het gecodeerde proteïne, dat een negatieve regulator is van botgroei.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood