Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia
ORPHA:85164· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por camptodactilia, talla alta, escoliosis e hipoacusia (CATSHL). Se ha descrito en alrededor de 30 pacientes de siete generaciones de una misma familia. El síndrome está causado por una mutación de cambio de sentido en el gen FGFR3, que conduce a una pérdida parcial de función de la proteína codificada, un regulador negativo del crecimiento óseo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood