Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom
ORPHA:85164· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kamptodaktylie, Hochwuchs, Skoliose und Hörverlust (CATSHL).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood