Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive
ORPHA:85164· ICD-10 Q87.2· Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
Définition
Le syndrome CATSHL associe une camptodactylie, une grande taille, une scoliose, et une déficience auditive. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine de sujets issue de sept générations d'une même famille. Il est causé par une mutation faux-sens hétérozygote du gène FGFR3, responsable d'une perte de fonction partielle de la protéine correspondante, un régulateur négatif de la croissance osseuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood