Neurogeen scapuloperoneaal syndroom, Kaeser-type

Definitie

Een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte, gekarakteriseerd door in de volwassenheid optredende spierzwakte en -atrofie met scapuloperoneale distributie, milde betrokkenheid van aangezichtsspieren, dysfagie, en gynaecomastie. Verhoogde CK-gehaltes in serum en gemengde myopathische en neurogene anomalieën zijn geassocieerde klinische bevindingen.