Sindrome scapolo-peroneale neurogena tipo Kaeser

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare ad esordio nell'età adulta con distribuzione scapolo-peroneale, lieve interessamento dei muscoli facciali, disfagia e ginecomastia. Si associa a livelli elevati di CK nel siero e ad anomalie miopatiche e neurogeniche miste.