Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser
ORPHA:85146· ICD-10 G12.1· Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type
Definition
Eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine Schwäche der Fazialmuskeln und eine Atrophie der skapuloperonealen Muskulatur, eine leichte Beteiligung der Gesichtsmuskeln, Dysphagie und Gynäkomastie auszeichnet. Erhöhte CK-Werte im Serum und gemischte myopathische und neurogene Anomalien gehören zu den klinischen Befunden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult