Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser
ORPHA:85146· ICD-10 G12.1· Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type
Definición
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en el adulto de debilidad y atrofia muscular con una distribución escapuloperoneal, leve afectación de los músculos faciales, disfagia y ginecomastia. Otros hallazgos clínicos asociados son unas concentraciones séricas elevadas de CK y alteraciones miopáticas y neurogénicas mixtas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult