Retinale dystrofie, Bothnia-type

Definitie

Bothnia retinale dystrofie is een zeldzame vorm van retinale dystrofie die voornamelijk wordt waargenomen in Noord-Zweden en die zich presenteert in de vroege kindertijd met nachtblindheid en progressieve maculopathie met een vermindering van gezichtsscherpte, wat uiteindelijk leidt tot blindheid tegen de volwassenheid. Degeneratie van het netvlies, zonder duidelijke vorming van botfragmenten en vergezeld van aantasting van het gezichtsveld en de typische aanwezigheid van retinitis punctata albescens (zie deze term) in de achterpool, wordt ook opgemerkt.