Distrofia retiniana de Bothnia

Definición

Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía progresiva junto con disminución de la agudeza visual, que conduce, finalmente, a ceguera en la edad adulta. También se observa degeneración retiniana, sin formación patente de espículas óseas, acompañada de afectación del campo visual y presencia típica de retinitis punctata albescens en el polo posterior.