Distrofia retinica di Bothnia

Definizione

La distrofia retinica di Bothnia è una forma rara di distrofia della retina, osservata per lo più nel nord della Svezia, che esordisce nella prima infanzia con cecità notturna e maculopatia progressiva, associate ad una riduzione dell'acuità visiva, che esita nella cecità prima dell'età adulta. Altri segni clinici sono la degenerazione della retina, senza formazione di evidenti spicole ossee, associata ad anomalie del campo visivo e alla tipica presenza di retinite punctata albescens (si veda questo termine) nel polo posteriore.