Familiale encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen

Definitie

Een zeldzame serpinopathie, gekarakteriseerd door progressieve myoclonusepilepsie en/of preseniele dementie met aanzienlijke kenmerken aan frontale kwabben en relatief gespaard blijven van herinneringen. Daarnaast kunnen andere neurologische manifestaties zoals cerebellaire symptomen en piramidale tekenen aanwezig zijn. De aanvangsleeftijd is variabel, en de ziekte werd al gerapporteerd bij kinderen en bij oudere patiënten. Neuropathologisch onderzoek toont de typische neuronale inclusies bestaande uit gemuteerd neuroserpine (lichaampjes van Collins).