Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina

Definizione

Si tratta di una serpinopatia rara, caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva e/o demenza presenile, con segni clinici correlati per lo più al lobo frontale, mentre la memoria evocativa è relativamente risparmiata. I pazienti possono presentare anche altri sintomi neurologici, come quelli cerebellari e piramidali. L'età all'esordio è variabile; la malattia è stata osservata sia nei bambini che nei pazienti di età più avanzata. L'esame neuropatologico evidenzia tipiche inclusioni neuronali di neuroserpina mutata (corpi di Collins).