Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form

Definition

Eine seltene neurologische Krankheit aus der Gruppe der Serpinopathien, die durch fortschreitende Myoklonus-Epilepsie und/oder präsenile Demenz mit ausgeprägten Frontallappenmerkmalen und einer relativen Einschränkung des Erinnerungsvermögens gekennzeichnet ist. Darüber hinaus können andere neurologische Manifestationen wie Kleinhirnsymptome und pyramidale Anzeichen vorhanden sein. Das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist variabel; es wurde sowohl von Kindern als auch von älteren Patienten berichtet. Die neuropathologische Untersuchung zeigt die typischen neuronalen Einschlüsse von mutiertem Neuroserpin (Collins-Körperchen).