Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar

Definición

Es una serpinopatía poco frecuente caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y/o demencia presenil con destacadas manifestaciones frontales y una relativa conservación de la memoria de evocación. Además, pueden presentarse otras manifestaciones neurológicas como síntomas cerebelosos y signos piramidales. La edad de inicio de la enfermedad es variable y se ha descrito tanto en niños como en pacientes de edad avanzada. El examen neuropatológico revela las típicas inclusiones neuronales de neuroserpina mutada (cuerpos de Collins).