Ziekte van Tay-Sachs
ORPHA:845· ICD-10 E75.0· Tay-Sachs disease
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve lysosomale aandoening, gekenmerkt door accumulatie van GM2-gangliosiden in het zenuwstelsel door deficiëntie van hexosaminidase A ten gevolge van biallelische pathogene varianten in het gen HEXA.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages