Enfermedad de Tay-Sachs
ORPHA:845· ICD-10 E75.0· Tay-Sachs disease
Definición
Es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el acúmulo de gangliósidos GM2 en el sistema nervioso debido a una deficiencia de hexosaminidasa A como consecuencia de variantes patogénicas bialélicas del gen HEXA.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages