Doença Tay-Sachs
ORPHA:845· ICD-10 E75.0· Tay-Sachs disease
Definição
Doença lisossomal autossómica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso devido à deficiência de hexosaminidase A como consequência de variantes patogénicas bialélicas no gene HEXA.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- All ages