Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845· ICD-10 E75.0· Tay-Sachs disease
Définition
Maladie lysosomale autosomique récessive rare caractérisée par une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux due à un déficit en hexosaminidase A résultant de variants pathogènes bialléliques du gène HEXA.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages