Hypercoagulabiliteit-syndroom door deficiëntie van glycosylfosfatidylinositol
ORPHA:83639· ICD-10 E88.8· Hypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiency
Definitie
Een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis, gekarakteriseerd door trombose van vena cerebri en vena portae, portale hypertensie, macrocefalie, en persisterende absence-epilepsie. Gerapporteerde bijkomende kenmerken zijn onder meer milde tot matige algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, alsook trombocytopenie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk variabele stadia van infarct, en cerebrale en cerebellaire atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal