Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol

Definición

Es un trastorno congénito de la glucosilación poco frecuente caracterizado por trombosis de las venas porta y cerebral, hipertensión portal, macrocefalia y crisis de ausencia persistentes. Otras características adicionales descritas incluyen retraso del desarrollo global de leve a moderado y discapacidad intelectual, así como trombocitopenia. La neuroimagen puede mostrar infartos y atrofia cerebral y cerebelosa en diferentes estadios.